از سندروم داون چه می دانید؟

سندروم داون در گذشته منگلیسم نامیده می شد. این نقض برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ شناخته شد و به نام پزشک تشخیص دهنده آن جان لاگدون داون (john Langdon down) نامگذاری شده است.

سندروم داون چیست؟

جنین انسان در وقت انعقاد، اطلاعات ژنتیکی را با ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می برد، ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. علت بروز سندروم داون اضافه شدن یک کروموزوم است که به جنین منتقل می شود. یعنی ۴۷ کروموزوم دریافت می کند.

این کودکان خصوصیات ظاهری مشابهی دارند که شامل علایم:

• نیمرخ مسطح
• چشمان مورب رو به بالا
• گوش های کوچک
• مفاصل نرم و انعطاف پذیر
• سر کوچک
• یک خط در وسط کف دست
• زبان بزرگ
• ماهیچه های کوتاه
• گردن کوتاه
• لکه های سفید در عنبیه چشم

نوزادان مبتلا به این بیماری، بیش از اندازه سست و بی تعادل هستند و معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما رشد آن ها به کندی است و از دیگر کودکان هم سن خود کوچکتر به نظر می رسند.

مشکلات  مربوط به سندروم داون:

تعداد زیادی از کسانی که به سندروم داون مبتلا هستند دچار انواع مشکلات و بیماری ها می باشند که نیازمند توجه و رسیدگی خاصی است. برای مثال تعداد زیادی از کودکانی که با سندروم داون به دنیا می آیند دچار نقص قلب مادرزادی هستند. این مشکلات توسط کاردیو گرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آن ها با دارو یا جراحی رفع می شوند.

تقریبا تعداد اندکی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند از دیگر نارسایی های معمول در مبتلایان به سندروم داون می توان به مشکلات غده تیرویید، اختلالات روده، مشکلات تنفسی، چاقی، آلرژی بیش از اندازه به عفونت و ابتلا به سرطان خون را نام برد.

نکته قابل توجه:

والدینی که فرزندان مبتلا به سندروم داون به دنیا می آورند و دلیل آن ترنسلیکشن تریزومی ۲۱ است احتمال سندروم داون در بارداری های بعدی نیز افزایش پیدا می کند.

نسبت عمل کرد های کودکان معمولی که دارای سندروم داون هستند:

راه های تشخیص سندروم داون در هنگام بارداری:

۱- سونوگرافی (NT): تجویز پزشکان به مادران حامله در هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری برای انجام این سونوگرافی به مرکز های مربوطه ارجاع دهند.

۲- در سونوگرافی (NT)، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود و معمولا ضخامت پشت گردن جنینی که مبتلا به سندوم داون هست بیشتر از جنین های معمولی است. در حال حاضر، آزمایش غربالگری به همه ی مادران باردار توصیه می شود.

۳- سونوگرافی: اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علایم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

۴- آزمایش خون: آزمایش خون معروفی به نام کرادمارکر در طی سه ماه دوم بارداری از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند. البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.

۴-آمینوسنتز: این تست به تشخیص و صلاح دید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد. طی این آزمایش پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاک، مایعی که داخل رحم مادر و اطرف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد. یکی از خطراتی که این آزمایش دارد سقط جنین است که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، با پاره شدن کیسه آب مواجه شود و جنین دچار خشکی و عفونت شود و از بین برود. بنایراین آزمایش حتما باید توسط پزشک مربوطه انجام گیرد.

سه نوع تغییر ژنتیکی:

تریزومی ۲۱: بیش از ۹۰% از دلایل سندروم داون، تریزومی ۲۱ است. تریزومی در واقع به سه تایی بودن کروموزوم ۲۱ اشاره دارد، هنگامیکه تخمک و اسپرم برای ایجاد نطفه بارور شده با هم ترکیب می شوند، ۳ کروموزوم ۲۱ وجود دارد و همین امر باعث می شود تا تعداد کل کروموزوم ها تغییر کند.

موزاییک تریزومی ۲۱: یکی از نادر ترین شکل سندروم داون است این تریزومی مشابه به تریزومی ۲۱ است با این تفاوت که در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند نه همه آنها.

علت آن تقسیم شدن غیر طبیعی سلول بعدا از لقاح است. در این حالت در ترکیب سلول های یک شکل تفاوتهایی دیده می شود.

سندروم ترنسلیکشن (جا به جایی): در بعضی از موارد قبل از لقاح و باروری، ماده کروموزوم ۲۱ اضافی، به کروموزوم دیگری متصل می شود. فرد مبتلا به آن دارای ۴۵ کروموزوم است اما آن ها تمام ساختار ژنتیکی فردی با ۴۶ کروموزوم را دارا می باشند. علت آن این است که ماده کروموزوم ۲۱ اضافی در کروموزوم متفاوتی قرار می گیرد. فرد مبتلا به آن دارای هیچ یک از علایم سندروم داون نیست و علت آن این است که مقدار مواد ژنتیکی به اندازه کافی در او وجود ندارد.

نویسنده: مهدی خواجوند
۱۳۹۵/۱۲/۲۰

منابع:

ویکیپدیا

سلامت نیوز

بیتوته

ایران ارتود

مشرق نیوز